膠原病・難病

本来、細菌やウイルスなどから自分を守るはずの免疫機能が、何らかの異常により自分の体の一部である関節などを破壊し、痛みや炎症を引き起こすと考えられていますが、発症にいたる詳しい原因についてはわかっていません。

 免疫の異常は、遺伝的な要因とウイルス感染などの外的な要因が重なることで起こると考えられていますが、実際に病気として遺伝する確率はそれ程高くはありません。

 また、外的な要因として、喫煙などの環境因子が関節リウマチの発症や症状の悪化に関係しているといわれています。

関節リウマチの主な症状は、関節の痛み・腫れ、朝に起こる関節のこわばりで、通常1時間以上と長時間続くことが特徴です。

 また、全身どの関節の部位にも痛みが生じる可能性があり、特に手首や手指の関節に起こることが多く、ほとんどの場合複数の関節に発症します。

 関節の炎症が長期間続くと関節の軟骨・骨が少しずつ破壊され、関節の変形や脱臼、関節がかたくこわばる強直、関節の曲げ伸ばしが難しくなる拘縮を引き起こし、日常生活に大きな支障をきたします。

 また、炎症が強ければ発熱、全身倦怠感、体重減少、食欲不振といった全身症状を伴うこともあります。

 その他、リウマトイド結節と呼ばれる皮下のしこりや間質性肺炎など関節外に症状が現れる場合や、その他の自己免疫性疾患を合併することもあります。

リウマチ性多発筋痛症の原因は、よくわかっていません。

 発症の原因として、遺伝的背景や感染症などの環境要因が関与しているという報告がありますが、いまだによくわかっていない点が多いです。

 発症の特徴としては、年齢との関連が強く、加齢とともに有病率が増していくとされていることや、巨細胞性血管炎（側頭動脈炎）との合併率が高いことなどが挙げられます。

リウマチ性多発筋痛症の症状にはいくつか特徴があります。

急性・亜急性の発症
肩から頚の痛み
片側から両側へ痛みが移る
近位（身体の中心に近い）筋の痛み
手背の浮腫
関節可動域制限・痛み

原因は不明ですが、遺伝的背景、女性ホルモン、ウィルス感染症などが推測されています。

 家族内で発症する確率は２％と言われています。

免疫が主に涙腺、唾液腺など腺組織を攻撃することによる症状（腺症状）と、それ以外の肺、腎臓、皮膚、神経、関節などを攻撃することによる症状（腺外症状）に分けられます。

 腺症状
口腔：口が渇く、唾液が出にくい、味を感じにくい、虫歯ができやすい、口内炎ができやすい
眼球：目が渇く、ゴロゴロする、疲れる、重い
鼻腔：風邪をひきやすい
気管：咳がでる
膣：性交時痛
腺外症状の症状

腺外症状
関節（関節痛）
筋肉（筋肉痛）
腎臓（むくみ）
肺（呼吸困難・咳）
神経（しびれや麻痺）

全身性強皮症のはっきりとした原因は明らかになっていません。

 遺伝的素因（体質）に加えて、有機溶媒など化学物質への接触、粉塵の吸入、ウイルス感染などの環境要因の関与が想定されています。

レイノー現象
皮膚症状
間質性肺炎
肺高血圧
腎クリーゼ
心臓の障害
消化管の障害
筋肉や関節の症状

抗U1-RNP抗体
混合性結合組織病の発症原因はまだ解明されていませんが、この病気に罹患した方の血液を調べるとすべての例で抗U1-RNP抗体が陽性を示します。

抗U1-RNPとは、自分自身の体の成分と反応を起こす自己抗体のひとつですが、自己抗体の発現が確認されることから、混合性結合組織病はなんらかの自己免疫システムの異常が原因だと考えられています。

遺伝的な要因
混合性結合組織病の発症には遺伝的な要因も指摘されています。

しかし、混合性結合組織病そのものが遺伝するということはなく、混合性結合組織病になりやすい体質が引き継がれるという認識でとらえておくのがよいと考えられています。

初期症状としては、寒冷刺激や精神的緊張によって血管が収縮することで手や指が蒼白化したあと暗紫色、紅潮を経て元の色に戻る「レイノー症状」と、手の甲や指が腫れぼったくなる「ソーセージ様手指」が知られています。

混合性結合組織病では全身性エリテマトーデス、強皮症、多発性筋炎/皮膚筋炎に似た臨床症状・検査所見が現れますが、どの疾患の特徴が前面にあらわれてくるかで大きく異なります。

 混合性結合組織病における全身性エリテマトーデス（SLE）、強皮症、多発性筋炎/皮膚筋炎に類似した症状

肺高血圧症・神経症状